地贫儿童有什么症状?

谷杨谷杨最佳答案最佳答案

地中海贫血又称海洋性贫血,是一类遗传性溶血性贫血疾病,由于遗传基因缺陷,导致血红蛋白中珠蛋白肽链合成障碍,造成含铁血黄素生成减少,而使血液中还原血红蛋白增多,出现慢性进行性弥漫性贫血。 本病属于常见遗传病之一,发病率约为每1000个新生儿2~3例,发病无明显种族及地区差异[4]。 地贫主要有两种类型,即β-地中海贫血和α-地中海贫血。根据受累基因不同又有许多亚型,我国以β-地中海贫血最常见,占85%以上;国外报道α-地中海贫血发生率略高。

1、 β-地中海贫血

(1)临床表现: 起病年龄各异,多数在出生后数月或数年后逐渐出现症状,也有少数患者症状于出生时即可见,表现为进行性贫血、疲乏无力、头晕、头痛、心悸、气短、胸闷、食欲差、腹泻、面色苍白、指甲床变薄如线、发育不良等,严重者有肝脾大、全身浮肿、心肺功能不全表现。 一般来讲,轻型的患者临床症状可以很长时间不进展,中型的患者经过输血和去铁治疗能够存活至成年,重型患者出生时就有明显黄疸,并迅速发展为重度贫血,严重时出现心力衰竭、昏迷甚至死亡。

(2)检查: ①血常规:呈溶血性贫血典型改变,血红蛋白(Hb)浓度降低,红细胞体积变小,平均红细胞容积(MCV)小于正常,血清铁水平常低于正常下限;

②基因检测:可明确致病基因携带者状况以及基因型的判定。

③其他检查:除血液学检查外,还可行超声心动图、胸片、生化全项、腹部B超等检查。

2、 α-地中海贫血

(1)临床表现:与β-地中海贫血相似,但病情较重者生长迟缓,智能低下。严重患者可在短时间内出现贫血、黄疸、肝脾、淋巴结肿大,皮肤淤斑,病程迁延者可有轻度黄疸,血清铁水平下降,并伴有血清丙氨酸氨基转移酶升高。

(2)检查:基本同β-地中海贫血。

我来回答
请发表正能量的言论,文明评论!